精选研究与作品。
- 2024/Human Genetics and Genomics Advances
基于子集的跨组织转录组关联研究方法：提升统计效力与可解释性
Subset-based method for cross-tissue transcriptome-wide association studies improves power and interpretability
提出 CSTWAS 方法，在多个组织中自适应地选出关联最强的组织子集，在基因仅在少数组织中活跃时显著提升检验效力，并给出可供生物学解读的组织集合。
正文为英文 - 2024/Briefings in Bioinformatics
从 G1 到 M：细胞周期时相识别方法的比较研究
From G1 to M: a comparative study of methods for identifying cell cycle phases
在四套带有实验标签的数据上比较四种细胞周期时相预测方法，提出圆周误差度量，发现参考数据与待分析数据的匹配程度比方法本身更能决定准确率。
正文为英文 - 2024/Oncogene
ERK 过度激活是肢端雀斑样黑色素瘤中固有性与获得性 CDK4/6 抑制剂耐药的共同逃逸机制
ERK hyperactivation serves as a unified mechanism of escape in intrinsic and acquired CDK4/6 inhibitor resistance in acral lentiginous melanoma
揭示 CDK4/6 抑制剂通过降低 DUSP4 释放 ERK 通路、重新上调 cyclin D1 而导致耐药，并证明基因层面的 CDK4 通路改变无法预测蛋白表达或疗效。
正文为英文 - 2024/Cell Reports
SMYD2 对染色质修饰因子 KMT2D 的甲基化影响激素依赖性乳腺癌的治疗响应
Methylation of the chromatin modifier KMT2D by SMYD2 contributes to therapeutic response in hormone-dependent breast cancer
发现 KMT2D 在 K1330 位点被 SMYD2 甲基化，与相邻的 S1331 磷酸化位点双向互作；CRISPR 敲入实验表明该位点承载了 SMYD2 对治疗响应的大部分作用。
正文为英文
- Python/PyTorch/AWS SageMaker
DNA 基础模型并不可以相互替代：一份实用的选型指南
DNA Foundation Models Are Not Interchangeable: A Practical Routing Guide
梳理 40 个基因组模型并实测其中三个，说明训练目标、上下文长度、输出形式与运行成本如何决定某个模型是否适合特定的基因组学任务。
正文为英文 - Python/AlphaGenome/Enigma
超越后果标签：队列规模的序列到功能变异解读
Beyond Consequence Labels: Cohort-Scale Sequence-to-Function Interpretation
使用 AlphaGenome 与 Enigma 双模型流程，为常规高/中等后果标签所遗漏的变异补充功能学证据，在保留临床边界的前提下扩大可复核的变异范围。
正文为英文 - Python/AlphaGenome/Enigma
让序列到功能模型读懂结构变异
Teaching Sequence-to-Function Models to Read Structural Variants
将缺失、重复、倒位、断裂端与基因融合编码为配对的 REF/ALT DNA 窗口，系统评估序列到功能模型对结构变异的解读能力。
正文为英文 - Python/scikit-learn/Gradient Boosting
当序列不足以说明问题：FFPE 假阳性风险建模
When Sequence Is Not Enough: Modeling FFPE Artifact Risk
在公开多检出器数据与去标识化的配对新鲜冷冻/FFPE 队列上进行分组留出验证，结果表明读段层面的技术证据（而非 DNA 序列本身）才是关键信号。
正文为英文